10月17日，中新健康從首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院獲悉，該院武力勇教授團(tuán)隊(duì)與中國(guó)疾病預(yù)防控制中心董小平教授團(tuán)隊(duì)在知名期刊《美國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)雜志：神經(jīng)病學(xué)》發(fā)表研究論文。該成果是國(guó)際首個(gè)評(píng)估活體皮膚實(shí)時(shí)震蕩誘導(dǎo)轉(zhuǎn)化（RT-QuIC）技術(shù)在朊蛋白病診斷中具有重要價(jià)值的大樣本研究，為朊蛋白病早期診斷提供依據(jù)。
 
　　朊蛋白病是一類(lèi)由異常折疊的致病性朊蛋白引發(fā)的致死性神經(jīng)退行性疾病，主要包括克雅?。–JD）、家族性致死性失眠癥（FFI）和Gerstmann-Str？ussler-Scheinker綜合征（GSS）。
 
　　研究人員表示，患有這類(lèi)疾病的患者通常在短時(shí)間內(nèi)出現(xiàn)記憶喪失、精神異常和運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀，最終導(dǎo)致死亡。由于朊蛋白病的早期癥狀缺乏特異性，常規(guī)檢查手段（如頭顱MRI、腦電圖和腦脊液14-3-3蛋白）的敏感性不高，易與其他神經(jīng)疾病混淆，造成誤診。
 
　　近年來(lái)，隨著RT-QuIC技術(shù)的應(yīng)用，使得朊蛋白病早期準(zhǔn)確診斷成為可能。然而，國(guó)內(nèi)腦脊液RT-QuIC對(duì)朊蛋白病的敏感性顯著低于國(guó)外研究報(bào)道。最近研究表明，皮膚RT-QuIC檢測(cè)可能比腦脊液具有更高的敏感性，但這些發(fā)現(xiàn)大多基于尸檢樣本，缺乏大樣本活體皮膚研究驗(yàn)證。因此，驗(yàn)證活體皮膚RT-QuIC在朊蛋白病診斷中的有效性具有重要意義。
 
　　本研究納入了宣武醫(yī)院的101例朊蛋白病患者以及23例非朊蛋白病患者。研究團(tuán)隊(duì)對(duì)患者的采樣部位包括耳后、上臂、下背部和大腿內(nèi)側(cè)，同時(shí)還對(duì)94例患者采集了腦脊液樣本。結(jié)果顯示，在三種稀釋條件下，不同皮膚部位的RT-QuIC技術(shù)敏感性分別為耳后84.9%、上臂80.0%、下背部83.7%和大腿內(nèi)側(cè)84.8%。
 
　　研究還發(fā)現(xiàn)，在多部位組合檢測(cè)中，聯(lián)合任意兩處皮膚樣本時(shí)敏感性可達(dá)92.1%，顯著高于單獨(dú)腦脊液檢測(cè)的敏感性（75.5%）。當(dāng)結(jié)合所有皮膚部位樣本時(shí)，敏感性進(jìn)一步提升至95%，充分展現(xiàn)了多部位皮膚檢測(cè)在朊蛋白病診斷中的優(yōu)勢(shì)。