陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）創(chuàng)新口服單藥療法鹽酸伊普可泮膠囊近日在南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院開出廣東省首張?zhí)幏?，標志著這款控制血管內(nèi)外溶血的創(chuàng)新口服治療藥物在珠三角地區(qū)實現(xiàn)供藥。
 
　　來自廣州的PNH患者李先生（化名）已用上鹽酸伊普可泮膠囊。“今年以來我經(jīng)常頭暈、氣短、疲勞，有時候爬一兩層樓梯都覺得費勁。”他表示：“在醫(yī)院確診PNH后，既往環(huán)孢素+雄性激素治療沒法改善我的貧血，需要經(jīng)?；蒯t(yī)院輸血。我很幸運成為首個使用創(chuàng)新藥的患者，期待它能幫我改善病情。”
 
　　此次廣東首方由南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院血液科醫(yī)生梁釗開出。他介紹：“血液內(nèi)科是罕見病發(fā)病最多的科室，血友病、PNH等都屬于血液內(nèi)科不罕見的‘罕見病’。希望未來能有更多的罕見病特效藥上市，讓罕見病患者能接受更好的藥物治療。”
 
　　PNH是由于患者造血干細胞PIG-A基因發(fā)生突變而導致的一種“罕見病”。“由于疲勞、腹痛、背痛、腎功能不全、靜脈和動脈血栓形成等非特異性癥狀，PNH患者很容易被誤診、漏診。”梁釗表示：“由于醫(yī)患對PNH缺乏了解，很多患者可能在發(fā)病后輾轉(zhuǎn)多個醫(yī)院才最終確診，有的患者甚至出現(xiàn)延遲診斷數(shù)年的情況。”
 
　　作為一種慢性、多系統(tǒng)、進行性的血液系統(tǒng)疾病，PNH對患者的傷害是終身的，可能造成一系列威脅生命的并發(fā)癥。梁釗指出：“除了貧血、溶血、骨髓造血功能衰竭等典型的臨床癥狀，患者也面臨著數(shù)倍于常人的血栓和慢性腎病風險，部分患者還會出現(xiàn)如肺動脈高壓、腎功能不全甚至衰竭等嚴重的并發(fā)癥。”
 
　　據(jù)介紹，目前使用較為廣泛的治療方式為糖皮質(zhì)激素、鈣調(diào)蛋白抑制劑、輸血等對癥治療，部分患者可接受造血干細胞移植等進一步治療，但整體治療效果并不理想。雖然近年來抗補體C5療法的出現(xiàn)使患者的血管內(nèi)溶血得到控制，但其無法有效抑制血管外溶血。一旦補體抑制劑供給不足，患者也可能面臨突破性溶血的風險。因此，患者需要終身、頻繁地到醫(yī)療機構(gòu)注射治療。如何進一步提升PNH的治療結(jié)局和管理模式仍是臨床亟需滿足的需求之一。
 
　　鹽酸伊普可泮膠囊作用于免疫系統(tǒng)的補體旁路途徑中的近端通路，可控制血管內(nèi)和血管外溶血。
 
　　“我國PNH白皮書數(shù)據(jù)顯示，PNH患者大多為20歲至40歲的青壯年人群，出現(xiàn)PNH相關(guān)癥狀的中位年齡僅25歲，他們往往處于事業(yè)上升期，是家庭的頂梁柱。只因患上PNH，他們的生活、經(jīng)濟、社會關(guān)系都會受到嚴重沖擊，甚至失業(yè)，令人非常痛心。”梁釗說，目前針對PNH的新藥研發(fā)為解決這一疾病提供了新的方式。