諾華脊髓性肌萎縮癥基因療法Zolgensma，被認(rèn)為是世界上最昂貴的藥物，該療法每劑標(biāo)價(jià)高達(dá)179萬英鎊（合247.25萬美元），患者可以通過英國NHS獲得該療法的治療機(jī)會(huì)。價(jià)格方面，英國NHS與諾華公司達(dá)成了一定的協(xié)議折扣，但具體數(shù)額并沒有對(duì)外公布。NHS對(duì)此表示，這是一項(xiàng)“對(duì)納稅人公平的價(jià)格”，并且已經(jīng)與Zolgensma制造商諾華達(dá)成了“具有里程碑意義的交易”。

諾華Zolgensma是首個(gè)治療脊髓性肌萎縮的基因療法。該療法將可以表達(dá)SMN蛋白的正?；?，裝載在AAV9病毒載體中，患者通過靜脈輸注給藥，注入的基因?qū)⑹沟没颊唧w內(nèi)能夠持續(xù)表達(dá)SMN蛋白。因此，Zolgensma是一款針對(duì)疾病根源，有一次性治愈預(yù)期效果的基因療法。臨床研究顯示，在有癥狀和無癥狀的脊髓性肌萎縮患者中，患者接受單次輸注Zolgensma治療后，表現(xiàn)出了具有臨床意義的治療益處。根據(jù)資料顯示，Zolgensma已經(jīng)在多達(dá)37個(gè)國家和地區(qū)獲批，治療了超過800例患兒，2020年Zolgensma實(shí)現(xiàn)了9.2億美元的銷售收入，收入漲幅達(dá)到了150%。

脊髓性肌肉萎縮癥是一種由特定基因功能缺失導(dǎo)致肌肉力量下降的疑難病癥。幼兒期之前的發(fā)病率為每10萬人中1至2人發(fā)病。治療脊髓性肌萎縮，全球已有2款藥物上市，除諾華Zolgensma之外，另一款來自渤健與合作伙伴Ionis開發(fā)的藥物Spinraza（nusinersen）于2016年獲批，Spinraza也是全球首個(gè)治療SMA的藥物，該藥物在中國內(nèi)地于2019年2月底獲批，用于5q脊髓性肌萎縮癥（5q-SMA）患者的治療，成為中國市場(chǎng)首個(gè)治療SMA的藥物。盡管Zolgensma不是的第一個(gè)獲批上市的療法，但與Spinraza相比，Zolgensma具有只需要一次性注射的優(yōu)勢(shì)。

外界分析認(rèn)為，Zolgensma成功納入英國醫(yī)保體系，為英國價(jià)格監(jiān)管機(jī)構(gòu)國家衛(wèi)生與臨床優(yōu)化研究所(NICE) 最終批準(zhǔn)該藥物鋪平的道路。此前英國NICE發(fā)布指南草案，推薦Zolgensma用于治療年齡在12個(gè)月以下的1型脊髓性肌萎縮嬰兒。指南草案現(xiàn)目前已開放供公眾監(jiān)督，直至2021年4月6日。

參考來源：

1.Novartis’s SMA gene therapy Zolgensma to be available for NHS use

2.Zolgensma: World's most expensive drug licensed for use on NHS to treat Spinal Muscular Atrophy

3.Novartis' £1.79M gene therapy Zolgensma scores cost watchdog's backing, threatening Biogen's Spinraza