2020年7月22日，上海邦耀生物科技有限公司首次公布了與中南大學(xué)湘雅醫(yī)院合作開(kāi)展的“經(jīng)γ珠蛋白重激活的自體造血干細(xì)胞移植治療重型β地中海貧血安全性及有效性的臨床研究”的臨床試驗(yàn)結(jié)果，結(jié)果顯示兩例接受治療的患者已擺脫輸血依賴(lài)，目前已治愈出院，正在后續(xù)隨訪(fǎng)中。

值得一提的是，這是亞洲首次通過(guò)基因編輯技術(shù)治療地中海貧血（簡(jiǎn)稱(chēng)：地貧），也是全世界首次通過(guò)CRISPR基因編輯技術(shù)治療β0/β0型重度地貧的成功案例（β0/β0純合子指β鏈完全不能合成，屬于重度地貧）。

患者家屬及該項(xiàng)臨床研究的主要研究者（PI）湘雅醫(yī)院血液科付斌教授團(tuán)隊(duì)

用基因編輯技術(shù)治療地中海貧血一直是一個(gè)熱門(mén)賽道，從CRISPRTherapeutics到VertexPharmaceuticals，歐美已有藥企在臨床試驗(yàn)中使用基因編輯技術(shù)治愈地貧患者；然而，中國(guó)甚至亞洲地區(qū)卻遲遲沒(méi)有經(jīng)基因編輯技術(shù)成功治愈地中海貧血癥的案例，不過(guò)這一境況已被邦耀生物所打破。

基于基因編輯技術(shù)治療地貧的策略

該臨床研究從患者體內(nèi)分離出造血干細(xì)胞（HSC），通過(guò)CRISPR/Cas9基因編輯技術(shù)，在HSC中特定基因位點(diǎn)進(jìn)行基因編輯，再將經(jīng)基因編輯的HSC進(jìn)行自體移植，激活患者自身的HBG表達(dá)，從而大幅提高紅細(xì)胞內(nèi)γ珠蛋白的含量，使得患者自身血紅蛋白水平達(dá)到正常范圍，徹底擺脫輸血依賴(lài)，成為可能緩解甚至治愈地貧的治療方法。

“基因編輯技術(shù)治療地貧屬于全球基因治療領(lǐng)域的前沿技術(shù)，目前僅有美國(guó)CRISPRTherapeutics公司于2020年報(bào)道過(guò)成功的案例，兩名β0/β+患者在接收治療后分別擺脫輸血依賴(lài)5和15個(gè)月。”邦耀生物科學(xué)家吳宇軒博士表示，“邦耀生物此次治療的患者中有一位為β珠蛋白基因完全缺失的β0/β0型地貧，相比美國(guó)的臨床試驗(yàn)，此次治療難度更大。攻克了β0/β0型地貧這一難關(guān)，也就意味著所有輸血依賴(lài)型地貧將可以通過(guò)此治療策略得到根治。”

同時(shí)，邦耀生物CEO席在喜先生說(shuō)：“基因藥物時(shí)代的來(lái)臨帶來(lái)了對(duì)疾病本身和治愈疾病的新認(rèn)識(shí)、新理念。邦耀生物始終肩負(fù)'以基因編輯引領(lǐng)創(chuàng)新，開(kāi)發(fā)突破性療法，造福全人類(lèi)'的使命，力圖將代表生物行業(yè)頂尖技術(shù)的基因編輯工具成功落地于對(duì)疾病的研究和治療。其中地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，我國(guó)是'地貧'疾病多發(fā)國(guó)，此項(xiàng)臨床研究，使得基于基因編輯的基因治療有望成為β-地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來(lái)終身健康，還可以極大減少血庫(kù)壓力。”

基因治療為攻克地貧等遺傳病帶來(lái)可能

地中海貧血是全球分布最廣、累及人群最多的一種單基因遺傳病，根據(jù)《中國(guó)地中海貧血防治藍(lán)皮書(shū)（2015）》的數(shù)據(jù)，目前我國(guó)“地貧”基因攜帶者約3000萬(wàn)人，涉及一億家庭人口，且中度至重癥地貧患者約30萬(wàn)人且正以每年約10%的速度遞增。

目前，治療地貧的常規(guī)治療是規(guī)律輸血和充分除鐵治療，不僅可能會(huì)讓患者出現(xiàn)嚴(yán)重的并發(fā)癥和器官損傷，還讓患者家庭承擔(dān)了巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

通過(guò)邦耀基因的這次臨床試驗(yàn)，我們看到了基因治療為治愈β地中海貧血患者帶來(lái)了希望，有望成為我國(guó)β地中海貧血患者全新的臨床治療方案，不僅可以給廣大地貧患者帶來(lái)終身健康，還可以極大減少我國(guó)血庫(kù)壓力。

近幾年來(lái)基因編輯技術(shù)的快速發(fā)展，迎來(lái)了一個(gè)全新的時(shí)代，以CRISPR/Cas9、單堿基編輯、CART等技術(shù)引領(lǐng)的產(chǎn)業(yè)變革越來(lái)越烈，讓我們看到這些新興技術(shù)的巨大潛力?；蛑委熖峁┝艘环N從根本上治愈遺傳疾病的可能，即僅需一次治療就可以達(dá)到終身治愈的目的，是遺傳病患者，尤其是單基因罕見(jiàn)病患者的福音。