“Warfarin敏感性高、乙醛脫氫酶基因失活、患老年癡呆癥的風(fēng)險(xiǎn)為8%，是正常人的2倍……..”相信大部分人看完上面這段天書都會(huì)暈過(guò)去，對(duì)，它們來(lái)自一份“不會(huì)說(shuō)人話”的基因檢測(cè)報(bào)告。

  最近幾年，基因行業(yè)的發(fā)展可以用“暗流涌動(dòng)”來(lái)形容。去年，基因測(cè)序設(shè)備領(lǐng)域的老大Illumina將人類全基因測(cè)序的價(jià)格干到了1000美金。在個(gè)人基因檢測(cè)市場(chǎng)，23andme也咬牙推出了99美金的檢測(cè)服務(wù)。國(guó)內(nèi)基因市場(chǎng)也相當(dāng)熱鬧，除了華大這樣的老牌勁旅之外，一大批細(xì)分領(lǐng)域的基因檢測(cè)和服務(wù)公司也做得風(fēng)生水起。

  但是，和火熱的行業(yè)生態(tài)相比，基因消費(fèi)市場(chǎng)還處在冰海中，原因大致有三點(diǎn)：不了解基因檢測(cè)的人不知道這東西有啥用?做了基因檢測(cè)的人看不懂報(bào)告說(shuō)的是啥?讀懂了的人又不知道該咋整?這三個(gè)問(wèn)題中，第一個(gè)可以靠長(zhǎng)期的用戶教育去改變，但是后兩點(diǎn)卻需要一群專業(yè)人士的幫助，他們就是傳說(shuō)中的遺傳咨詢師。

  基因檢測(cè)的基本流程是：獲取樣本、基因檢測(cè)、數(shù)據(jù)分析、報(bào)告解讀和遺傳咨詢，最后進(jìn)入健康管理。遺傳咨詢服務(wù)位于基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)鏈的下游，是直接面對(duì)客戶的一項(xiàng)服務(wù)，也是傳遞基因測(cè)序價(jià)值的關(guān)鍵一步。那下面我們就看看這個(gè)職業(yè)究竟是干啥的?

  為了便于大家理解，我們先科普兩個(gè)概念：?jiǎn)位蚣膊『投嗷蚣膊　位蚣膊【褪且粋€(gè)基因(致病基因)控制的，這個(gè)基因的變異跟疾病直接相關(guān)。比如常見的乳糖不耐癥，由于消化乳糖的基因掛掉了，所以沒辦法消化乳糖。多基因遺傳病就復(fù)雜了，與此相關(guān)的疾病是受多個(gè)基因(很多易感基因)控制的，而且受環(huán)境影響比較大，所以對(duì)于這類疾病我們只能通過(guò)統(tǒng)計(jì)來(lái)計(jì)算發(fā)病概率(后面會(huì)介紹計(jì)算方法)。比如腫瘤、糖尿病等慢性疾病。

  舉例來(lái)說(shuō)，大家都知道，影星朱莉做了乳腺切除手術(shù)，因?yàn)樗尼t(yī)生告訴她，她的BRCA1基因突變，罹患乳腺癌的概率是87%。那么這個(gè)概率是怎么算出來(lái)的呢?具體的含義是什么?

  面對(duì)這個(gè)報(bào)告，朱莉的遺傳咨詢師大概會(huì)這樣跟她講：目前的研究表明BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因的突變是跟乳腺癌的發(fā)病相關(guān)的，在沒有這兩個(gè)基因突變的人群里(可能會(huì)有其他的基因突變)，乳腺癌的發(fā)病率大概是12%(100個(gè)正常女性活到70歲，其中會(huì)有12個(gè)女性患乳腺癌)。在有BRCA1基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是55%～65%;在有BRCA2基因突變的女性人群里，乳腺癌的發(fā)病率是45%。同時(shí)，有研究表明，有乳腺癌家族史的BRCA1基因突變攜帶者，個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)上升到為87%，我們都知道朱莉的姨媽因乳腺癌死亡。

  我們?cè)倏匆粋€(gè)例子，苯丙酮尿癥是一種比較多發(fā)的遺傳病。比如你的基因檢測(cè)報(bào)告顯示，你是個(gè)苯丙酮尿癥致病基因攜帶者。怎么辦?看著很可怕，這個(gè)時(shí)候如果你有一位遺傳咨詢師，她大概會(huì)這么跟你講：苯丙酮尿癥是一種單基因隱性遺傳病，攜帶致病基因并不會(huì)得病，但是會(huì)影響下一代的健康。如果你的配偶不是攜帶者，那你們的小孩就不會(huì)患這種病;如果你的配偶跟你一樣也是個(gè)攜帶者，那未來(lái)小孩的患病率會(huì)增加到25%。

  總結(jié)下來(lái)，遺傳咨詢師的工作包括：根據(jù)用戶的家族史、醫(yī)療史和檢測(cè)目的，給出最適合客戶的基因檢測(cè)產(chǎn)品建議;綜合檢測(cè)報(bào)告和所有能獲得的信息，評(píng)估疾病發(fā)生或復(fù)發(fā)的幾率;進(jìn)行疾病遺傳、檢測(cè)、管理、預(yù)防等知識(shí)的傳授;幫助受試者做出正確的選擇，理性面對(duì)致病風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)疏導(dǎo)檢測(cè)結(jié)果對(duì)受試者可能產(chǎn)生的心理問(wèn)題。

  說(shuō)了這么多，你可能會(huì)問(wèn)：這個(gè)職業(yè)現(xiàn)在有嗎?其實(shí)在美國(guó)這個(gè)行業(yè)已經(jīng)比較成熟了，或者認(rèn)證的遺傳咨詢師可以在醫(yī)院工作，也可以受雇于基因檢測(cè)公司，當(dāng)然他們也可以獨(dú)立開業(yè)。而在中國(guó)，這個(gè)行業(yè)才剛剛開始。華大基因作為國(guó)內(nèi)較早開始基因檢測(cè)的公司之一，早在2014年便開展了遺傳咨詢的培訓(xùn)。目前華大已經(jīng)推出了慕序在線教育平臺(tái)，建立了遺傳咨詢?nèi)?jí)認(rèn)證體系，分為：面向非臨床醫(yī)生的遺傳咨詢顧問(wèn)培訓(xùn)、面向?qū)？漆t(yī)生的?？七z傳咨詢師培訓(xùn)、全科遺傳咨詢師的學(xué)歷教育。另外，2015年2月9日中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)宣布成立，在參考美國(guó)的模式的基礎(chǔ)上，建立了自己的遺傳咨詢培訓(xùn)體系。中國(guó)遺傳學(xué)會(huì)遺傳咨詢分會(huì)的培訓(xùn)和認(rèn)證體系體系分為兩類：遺傳咨詢師、醫(yī)學(xué)遺傳醫(yī)師。因此從今年開始，國(guó)內(nèi)將出現(xiàn)一批遺傳咨詢師。

  到這里，大家可能看出問(wèn)題來(lái)了，除了專業(yè)的認(rèn)證門檻之外，一個(gè)遺傳咨詢師的自我修養(yǎng)還包括：豐富的專業(yè)知識(shí)、長(zhǎng)期工作積累的經(jīng)驗(yàn)、優(yōu)秀的溝通能力，當(dāng)然還需要同理心。由于存在嚴(yán)重的信息不對(duì)稱，用戶在信息鑒別能力上處在絕對(duì)弱勢(shì)的地位。所以就如本文的標(biāo)題說(shuō)所：也許未來(lái)我們需要一個(gè)朋友式的遺傳咨詢師。

  文章最后，我們還需要為大家解開另外一個(gè)疑惑：說(shuō)了這么多，基因檢測(cè)對(duì)疾病的預(yù)測(cè)到底靠不靠譜?同樣，我們給大家舉一個(gè)例子。

  幾年前，美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)的院長(zhǎng)FrancisS.Collins嘗試了幾家基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)的檢測(cè)服務(wù)。檢測(cè)結(jié)果竟讓這位“國(guó)際人類基因組計(jì)劃”的首席科學(xué)家也困惑了。

  三份檢測(cè)報(bào)告對(duì)FrancisS.Collins前列腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測(cè)結(jié)果出現(xiàn)了相當(dāng)大的差異：23andMe公司的報(bào)告表明患病風(fēng)險(xiǎn)低于平均水平;deCODE公司的報(bào)告預(yù)測(cè)患病概率略高于平均水平;Navigenics公司預(yù)測(cè)患前列腺癌的概率比平均水平高40%。經(jīng)過(guò)仔細(xì)比較發(fā)現(xiàn)：23andMe公司檢測(cè)了5種有關(guān)前列腺癌已知變異;deCODE檢測(cè)了13種;Navigenics檢測(cè)了9種。但實(shí)際上當(dāng)時(shí)研究表明，跟前列腺癌相關(guān)的突變?yōu)?6種，沒有一家公司檢測(cè)了所有的位點(diǎn)。

  但檢測(cè)多少個(gè)基因位點(diǎn)只是表象，更深一層我們還需要看每個(gè)易感基因在疾病發(fā)病中的貢獻(xiàn)，這方面需要更深入的研究和更大的樣本積累。再加上多基因疾病受外界環(huán)境和個(gè)人生活飲食習(xí)慣影響很大，這又加深了預(yù)測(cè)的難度。

  所以我們會(huì)無(wú)奈地看到，在很多基因檢測(cè)公司在網(wǎng)站的某個(gè)角落里有這樣一條申明：本檢測(cè)結(jié)果不能用來(lái)做任何臨床使用，僅供自我學(xué)習(xí)基因相關(guān)的知識(shí)和娛樂(lè)!

  這一條讓用戶何等迷茫和不安的聲明啊!也許只有等到基因檢測(cè)帶給用戶的益處遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于其不確定性帶來(lái)的迷茫和恐慌時(shí)，這項(xiàng)新技術(shù)才會(huì)被市場(chǎng)真正認(rèn)可。