25歲才1.4米，家住漢陽的莎莎（化名），看上去卻像一個剛上初中的“小蘿莉”——娃娃臉、胸部平坦，從未來過例假。近日在醫(yī)院檢查才發(fā)現(xiàn)，她的基因竟是個“純爺們”。
       莎莎今年25歲，初中時，同學們開始躥個、發(fā)育，她卻毫無“動靜”。父母認為是孩子挑食，安慰她再大一些就會和其他女孩一樣。但轉眼莎莎已經25歲了，而她依然像個小姑娘，而且從未來過例假，漸漸意識到自己與別人不一樣，莎莎的性格變得內向敏感?？紤]到孩子將來的婚戀問題，父母將其帶到武漢市中心醫(yī)院后湖院區(qū)內分泌科，希望專家能解決“發(fā)育遲緩”問題。
       了解到莎莎的情況后，內分泌科趙湜主任高度懷疑其染色體出現(xiàn)了問題，隨后讓檢驗科為她做了外周染色體核型分析。檢查結果顯示：莎莎的性染色體中絕大部分是46，XY（女性應該是46，XX），這說明“她”其實是男兒身。這種情況，還是該院檢驗科第一次遇到。為了確保檢測結果無誤，醫(yī)生又檢測了一次，結果和之前的一樣。
       這一結果，對于莎莎全家來說，猶如晴天霹靂。更遺憾的是，因為就診時間太晚，基本已無法治療，莎莎可能終生以“童顏”生活。該院檢驗科盧忠心主任介紹，46，XY性反轉女性的群體發(fā)病率約十萬分之一，患者看上去像女孩，但第二性征發(fā)育不佳，無陰毛、腋毛，乳房不發(fā)育，外陰呈幼稚型。體內有發(fā)育不全的子宮和輸卵管，還有原發(fā)性閉經。如能早治療，或許還可能像正常女孩一樣發(fā)育，成年后可以結婚，但無法生育。
       趙湜主任提醒，這種疾病，在兒時一般以矮小或性器官異常為主要特征，應盡早就診。如果任其發(fā)展，到了孩子生長發(fā)育期，可能因為兩性畸形、激素水平紊亂，而導致內分泌紊亂、發(fā)育不良等情況，影響孩子的一生。